Critères de diagnostic de l'EM

Encéphalomyélite myalgique : critères du consensus international (CCI) 2014

Extrait du consensus international fourni par l'AQEM : https://aqem.org/wp-content/uploads/2014/05/ICP-traduit-francais-2014-final.pdf

"L’encéphalomyélite myalgique est une maladie neurologique acquise qui s’accompagne de dysfonctionnements globaux complexes. La dérégulation pathologique des systèmes nerveux, immunitaire et endocrinien, ainsi que les troubles du métabolisme énergétique cellulaire et du transport ionique, en sont les caractéristiques les plus marquantes. Quoique les signes et les symptômes soient en interaction dynamique et aient des liens causaux, les critères sont regroupés par région de physiopathologie dans un but de clarté.

Obligatoire :
- Épuisement neuro immunitaire post effort (ENPE) (A)
- Déficiences neurologiques : au moins 1 symptôme dans 3 catégories (B)
- Déficiences immunitaires/gastro-intestinales/génito-urinaires : au moins 1 symptôme dans 3 catégories (C)
- Déficiences du métabolisme énergétique et du transport ionique : 1 symptôme (D)

A. Épuisement neuro-immunitaire post-effort (ENPE)
     Obligatoire
Cette caractéristique capitale est l’incapacité pathologique de produire au besoin une quantité d’énergie
suffisante, avec des symptômes très marqués surtout dans les régions neuro-immunitaires.
Caractéristiques :
1. Fatigabilité physique ou cognitive ou les deux, rapide et marquée en réaction à l’effort – qui peut être minimal comme les activités quotidiennes ou les tâches mentales simples – pouvant être invalidante et causer une rechute.
2. Exacerbation des symptômes post-effort : ex. symptômes pseudo-grippaux, douleur, aggravation des autres symptômes.
3. Épuisement post-effort pouvant survenir immédiatement après l’activité ou encore des heures ou des jours plus tard.
4. Récupération lente, souvent de 24 heures ou plus. Rechutes pouvant durer des jours, des semaines ou même plus.
5. Faiblesse du seuil de fatigabilité physique et mentale (manque d’endurance) entraînant une baisse
considérable du niveau d’activité antérieur.

Le diagnostic d’EM exige que la gravité des symptômes entraîne une baisse significative du niveau d’activité prémorbide.
EM légère (répond aux critères, baisse significative du niveau d’activité) Modérée (baisse d’environ 50 % du niveau d’activité) Sévère (presque incapable de sortir de chez soi) Très sévère (presque incapable de se lever, besoin d’aide pour les fonctions élémentaires).
Il peut y avoir une fluctuation marquée de la gravité et de la hiérarchie des symptômes d’un jour ou même d’une heure à l’autre. Considérer l’activité, le contexte et l’interaction des effets. Période de récupération : ex. quelle que soit la durée de la récupération après ½ heure de lecture, elle sera plus longue après ½ heure à l’épicerie et encore plus longue si l’activité se répète le jour suivant – si cela est même possible. Les malades qui se reposent avant une activité ou qui adaptent leur niveau d’activité aux limites de leur énergie peuvent récupérer plus rapidement que les malades qui n’en font rien. Impact : ex. l’athlète de haut niveau qui peut avoir une réduction de 50 % de son niveau d’activité antérieur et conserver un niveau d’activité supérieur à celui d’une personne sédentaire.

B. Déficiences neurologiques
     Au moins UN symptôme de TROIS des QUATRE catégories suivantes :
1. Déficiences neurocognitives
• Difficulté à traiter l’information : ralentissement de la pensée, affaiblissement de la concentration ex. : confusion, désorientation, surcharge cognitive, difficulté à prendre une décision, langage plus lent, dyslexie acquise ou post-effort
• Perte de la mémoire à court terme, ex. : difficulté à se rappeler ce qu’on voulait ou allait dire, à trouver ses mots,
à se souvenir d’une information, piètre mémoire de travail
2. Douleur
• Maux de tête ex. : céphalées chroniques et généralisées, souvent accompagnées de douleurs aux yeux ou à l’arrière
des yeux ou de la tête, pouvant être liées à la tension des muscles cervicaux ; migraine ; céphalées de tension
• Douleurs considérables pouvant être ressenties dans les muscles, les jonctions tendino-musculaires, les articulations,
l’abdomen ou la poitrine – de nature non inflammatoire, souvent migratrice ex. : hyperalgésie généralisée, douleur
disséminée (pouvant répondre aux critères de la fibromyalgie), douleurs myofasciales ou irradiées
3. Troubles du sommeil
• Troubles des schémas de sommeil, ex. : insomnie, sommeil prolongé y compris les siestes, sommeil presque toute
la journée mais presque pas la nuit, réveils fréquents, réveil beaucoup plus précoce qu’avant la maladie, rêves ou
cauchemars pénétrants
• Sommeil non réparateur ex. : sentiment d’épuisement au réveil indépendamment de la durée du sommeil,
somnolence diurne
   4. Troubles neurosensoriels, troubles de la perception, de la motricité
• Troubles neurosensoriels, troubles de la perception ex. : incapacité de faire la mise au point visuelle,
hypersensibilité – lumière, bruit, vibration, odeur, goût, toucher ; déficience de la perception de la profondeur
• Troubles de motricité ex. : faiblesse musculaire, fasciculation musculaire, manque de coordination, ne pas se
sentir solide sur ses jambes, ataxie

Notes : déficiences neurocognitives, signalées ou observées, s’aggravant avec l’épuisement. Phénomènes de surcharge pouvant être très visibles à l’exécution de deux tâches simultanées. Anomalies de la réaction d’accommodation des pupilles fréquentes.
Troubles du sommeil prenant en général la forme du sommeil prolongé, parfois à l’extrême, en phase aiguë, et souvent passant à l’inversion marquée du cycle du sommeil en phase chronique. Troubles de la motricité pouvant être moins évidents chez les cas modérés mais on observe souvent une démarche du funambule anormale ou un test de Romberg positif chez les cas graves.

C. Déficiences du système immunitaire, gastro-intestinal et génito-urinaire
     Au moins UN symptôme dans TROIS des CINQ catégories suivantes :
1. Symptômes pseudo-grippaux pouvant être récurrents ou chroniques, généralement apparaissant ou
s’aggravant avec l’effort, ex. : mal de gorge, sinusite, augmentation du volume des ganglions cervicaux ou
axillaires ou les deux, ou encore sensibilité à la palpation
2. Vulnérabilité aux infections virales avec lenteur de récupération
3. Tractus gastro-intestinal, ex. : nausées, douleurs abdominales, ballonnement, syndrome de l’intestin ou du côlon irritable
4. Symptômes génito-urinaires, ex. : miction impérieuse ou fréquente, nycturie
5. Intolérances ou allergies à des aliments, odeurs, médicaments ou produits chimiques
Notes : mal de gorge, sensibilité des ganglions lymphatiques et symptômes pseudo-grippaux ne sont bien sûr pas spécifiques de l’EM mais leur activation en réaction à l’effort est anormale. La gorge peut sembler douloureuse, sèche ou irritée. L’infiltration des amygdales et les croissants pourpres peuvent s’observer dans les fosses amygdaliennes, un signe d’immunoactivation.

D. Déficiences du métabolisme énergétique et du transport ionique
     Au moins UN symptôme
1. Cardiovasculaires, ex. : incapacité de tolérer la position verticale – intolérance orthostatique, hypotension à
médiation neuronale (NMH), syndrome de tachycardie orthostatique posturale (STOP), palpitations avec ou sans
arythmie cardiaque, impression d’étourdissement ou de vertige
2. Respiratoires, ex. : respiration de Kussmaul, respiration laborieuse, fatigue des muscles ventilatoires
3. Perte de stabilité thermostatique, ex. : température corporelle inférieure à la normale, fluctuations diurnes importantes ; épisodes de transpiration, sensations récurrentes de fièvre avec ou sans fièvre peu élevée, extrémités froides
4. Intolérance aux températures extrêmes
Notes : intolérance orthostatique pouvant être différée de plusieurs minutes.
Les malades qui en souffrent peuvent présenter : extrémités marbrées, pâleur extrême ou phénomène de Raynaud. En phase chronique, la lunule des ongles peut régresser.
Considérations de pédiatrie
La progression des symptômes peut être plus lente à la petite enfance qu’à l’adolescence ou à l’âge adulte. En plus de l’épuisement neuro-immunitaire post-effort, les symptômes les plus importants tendent à être neurologiques : maux de tête, déficiences cognitives, troubles du sommeil.
• Maux de tête : les maux de tête graves ou chroniques sont souvent invalidants. La migraine peut s’accompagner
d’une chute rapide de la température, de frissons, de vomissement, de diarrhée et d’une faiblesse grave.
• Déficiences neurocognitives : les difficultés à fixer le regard ou à lire sont fréquentes.
Les enfants peuvent devenir dyslexiques, ce qui peut ne se manifester qu’avec l’épuisement. À cause de la lenteur du traitement de l’information, il leur est difficile d’écouter des instructions ou de prendre des notes. Toutes les déficiences cognitives s’aggravent après un effort physique ou mental. Ces jeunes seront incapables de suivre le programme scolaire complet.
• La douleur peut sembler changeante et rapidement migratrice. L’hypermobilité articulaire est fréquente.
Note : la fluctuation et la hiérarchie de la gravité de nombreux symptômes marquants tendent à varier de façon rapide et dramatique.

Classification
____   Encéphalomyélite myalgique :
____ Encéphalomyélite myalgique atypique : répond aux critères de l’ENPE mais avec un ou deux (maximum)
symptômes de moins. Dans de rares cas, il peut y avoir absence de douleur ou de troubles du sommeil.
Notes : les cas qui répondaient tout à fait aux critères mais où le traitement en a réduit la gravité demeurent des cas d’EM.
Exclusions : comme pour tous les diagnostics, on arrive à exclure les autres diagnostics possibles à partir de l’anamnèse, des examens physiques, des tests de laboratoire et des biomarqueurs, selon les indications. Il est possible qu’il y ait plus d’une maladie, mais il est important que chacune soit reconnue et traitée. Les troubles psychiatriques primaires, les troubles somatoformes et l’abus de drogues ou médicaments sont exclus. Pédiatrie : phobie scolaire « primaire ».
Pathologies comorbides : fibromyalgie, syndrome de douleur myofasciale, syndrome articulaire temporomandibulaire, syndrome du côlon irritable, cystite interstitielle, phénomène de Raynaud, prolapsus de la valve mitrale, migraines, allergies, hypersensibilité à différents produits chimiques, thyroïdite de Hashimoto, conjonctivite sèche (sicca), dépression réactionnelle. La migraine et le syndrome du côlon irritable peuvent être antérieurs à l’EM puis lui devenir liés. Chevauchement avec la fibromyalgie."